Mutter und Tochter lächeln sich gegenseitig an. Mutter und Tochter lächeln sich gegenseitig an.

Was sind Glykogenspeicher- krankheiten?

Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen) sind angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels, genauer gesagt des Abbaus von Glykogen (Speicherkohlenhydrat). Wenn Du eine Glykogenspeicherkrankheit der Leber hast, neigst Du zu Hypoglykämien  (Unterzuckerungen), d.h. die Glucosewerte im Blut sind zu niedrig.

Diese Krankheiten sind angeboren und werden durch die Eltern vererbt. Eine Information in den Genen ist falsch und es kommt z.B. bei zu einer Glykogenspeicherkrankheit.

Wenn Du eine Glykogenose der Leber hast, dann hast Du ein Problem mit dem Glykogenstoffwechsel. Dieses erfordert eine sorgfältige Behandlung, um zu vermeiden, dass Dein Blutzuckerspiegel zu stark absinkt und Probleme bereitet. Darüber hinaus soll die Glykogenose-Behandlung Dich dabei unterstützen, Dein Leben gesund und in vollen Zügen genießen zu können.

Stoffwechsel

Zum Stoffwechsel gehören alle Abläufe in deinem Körper. Diese Reaktionen hängen mit der Nutzung von Nahrung zusammen: Verdauung, Zerkleinerung, Umbau, Energiegewinnung, Einbau in deine Zellen. Bei einer Stoffwechselstörung ist an einer Stelle der Ablauf gestört. 

Glucose

Glucose ist ein Kohlenhydrat und wird auch Traubenzucker genannt. Sie ist die einzige Energiequelle, die der Körper direkt nutzen kann. Die Glucose im Blut wird auch Blutzucker genannt. 

Kohlenhydrate

Kohlenhydrate sind einer der Hauptnährstoffe aus unserer Nahrung. Die meisten Kohlenhydrate bekommen wir aus stärkereichen Lebensmitteln wie Brot, Reis, Nudeln und Kartoffeln. Obst, Gemüse und Milch enthalten ebenfalls Kohlenhydrate. Außerdem sind Kohlenhydrate in zuckerhaltigen Lebensmitteln wie Süßigkeiten, Kuchen, Eis, Marmelade oder Limonade enthalten. 

 

Glykogen

Diesen Begriff kennst Du vielleicht noch nicht. Deshalb haben wir unter den „Häufig gestellten Fragen“ eine eigene Frage zu Glykogen eingestellt. Klicke hier, um mehr darüber zu erfahren.

Hypoglykämie

Hypo = wenig
Glykämie  = Glukose im Blut

Bei einer Hypoglykämie hast du zu wenig Glucose im Blut. Das deutsche Wort ist „Unterzuckerung“. 

Eine Hypoglykämie muss sofort behandelt werden. Sie kann lebensgefährlich sein. Bei einer Hyperglykämie ist zu viel Glucose im Blut. Das deutsche Wort ist „Überzuckerung". Hierbei wird Glucose in der Leber als Glykogen gespeichert.

Behandlung von Hypoglykämie

Häufige Symptome

Wenn Du eine Glykogenose der Leber hast, dann zielt Deine Ernährungstherapie und medizinische Behandlung darauf ab, die Symptome zu minimieren und Wachstum, Entwicklung und gute Gesundheit zu fördern. Die Symptome können je nach Glykogenose-Typ variieren (siehe unten für weitere Details), aber wenn Du eine Glykogenose der Leber hast, dann ist für Dich das Wichtigste, Episoden von Hypoglykämie (auch Unterzucker genannt) zu vermeiden. Unterzuckerung tritt auf, wenn die Glucosemenge im Blut auf ein zu niedriges Niveau absinkt.

Mann hält Seite seines Körpers

Es kann sein, dass Deine Leber vergrößert ist

Die medizinische Bezeichnung dafür ist Hepatomegalie. Diese entsteht durch die Ansammlung von Glykogen (Speicherkohlenhydrat) in der Leber. Der Körper kann Glukose in der Leber als Glykogen speichern. Er kann den Speicher aber nicht mehr leeren, da er das Glykogen nicht abbauen kann. Dadurch wird die Leber immer größer. Von außen kann sich dies in einem dicken Bauch zeigen, der proportional nicht zum Rest des Körpers zu passen scheint. Dies wird bei einer guten Behandlung vermieden.

Kind mit Kopf in einer Schüssel mit Essen

Häufiges Essen

Da Dein Körper seine Glykogenspeicher nicht nutzen kann, um den Blutzuckerspiegel immer wieder „aufzustocken“, hältst Du es nie lange ohne Essen aus. Dies gilt insbesondere für kleine Kinder, die für ihre Größe besonders viel Energie benötigen. Bei Babys, die ihre Diagnose noch nicht bekommen haben, berichten Eltern beispielsweise häufig, wie oft sie weinen, weil sie gefüttert werden möchten.

Kind misst seine Körpergröße

Geringere Körpergröße

Um richtig wachsen zu können, brauchen Kinder Energie. Bei unbehandelter Glykogenose der Leber hat der Körper Probleme, eine konstante Energieversorgung aufrechtzuerhalten. Es überrascht nicht, dass dies dem Wachstum im Wege stehen kann, so dass Kinder mit Glykogenosen für ihr Alter oft eher klein sind. Mit der richtigen Behandlung kann sich das Wachstum aber wieder verbessern.

Die unterschiedlichen Arten von Glykogenosen der Leber

Der Begriff Glykogenose (Glykogenspeicherkrankheit) bezieht sich nicht nur auf eine Erkrankung. Es gibt viele verschiedene Arten von Glykogenosen. Die wichtigsten Typen hepatischer Glykogenosen sind im Folgenden aufgeführt. Klicke auf die Links, um weitere Informationen zu dem Glykogenose-Typ zu finden, der Dich betrifft:

Wenn Du Glykogenose Typ I hast, dann kann Dein Körper keine Glucose aus den Glykogenspeichern freisetzen. Wenn Du Glykogenose Typ Ia hast, funktioniert das Enzym, das das sogenannte Glucose-6-Posphat (G6P) in Glucose umwandelt, nicht. Wenn Du Glykogenose Typ Ib hast, dann hast Du das Enzym, es funktioniert auch, aber Dein Körper kann nicht darauf zugreifen.

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Wie bereits erwähnt, speichert der Körper Glucose in Form von Glykogen. Glykogen hat eine große, verzweigte Struktur, in der sehr viele einzelne Glucoseeinheiten gespeichert werden. Wenn der Körper Glucose aus den Glykogenspeichern benötigt, ist einer der ersten erforderlichen Schritte, dass das Glykogen-Debranching-Enzym einen „Zweig“ aus der großen Glykogenstruktur „abbricht“. Wenn Du Glykogenose Typ III hast, dann funktioniert das Glykogen-Debranching-Enzym nicht so gut, wie es sollte, was zu einem niedrigen Blutzucker (Glucosespiegel) führen kann.

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Die Aufspaltung von Glykogen zur Freisetzung von Glucose erfolgt in mehreren Phasen. Bei einer davon wird sog. Glucose-1-phosphat (G1P) produziert, das dann in Glucose umgewandelt und als Energielieferant genutzt werden kann. Wenn Du Glykogenose Typ VI hast, dann funktioniert das Enzym zur Herstellung von G1P nicht so gut, wie es sollte. Das kann dazu führen, dass Du niedrige G1P-Werte hast und deshalb wenig Glucose im Blut hast.

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Typ IX ist eng verwandt mit Typ VI. Die Aufspaltung von Glykogen zur Freisetzung von Glucose erfolgt in mehreren Phasen. Bei einer davon wird sog. Glucose-1-phosphat (G1P) produziert, das dann in Glucose umgewandelt und für Energie genutzt werden kann. Wenn Du Glykogenose Typ VI hast, dann funktioniert die Produktion von G1P wegen des fehlerhaften Enzyms nicht so gut, wie sie sollte. Wenn Du Glykogenose Typ IX hast, dann tritt das Problem einen Schritt früher auf. Das Enzym, dass zur Produktion von G1P erforderlich ist, funktioniert theoretisch, aber es wird nicht „aktiviert“. Deshalb führen Typ VI und IX auch zu sehr ähnlichen Symptomen.

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Glykogenose Typ 0 unterscheidet sich in mancherlei Hinsicht stark von den anderen hepatischen Glykogenose -Typen. Das Problem, das bei allen anderen Glykogenosen der Leber auftritt, ist die Unfähigkeit, Glucose aus den Glykogenspeichern freizusetzen. Wenn Du Glykogenose Typ 0 hast, kannst Du erst gar keine Glykogenspeicher aufbauen. Bei mangelnder Behandlung steigt der Glucosespiegel nach einer Mahlzeit stark an, denn Dein Körper kann die Glucose nicht als Glykogen speichern. Wenn diese Glucose verbraucht ist, fällst Du in den Unterzucker (Hypoglykämie).

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